Isi
Tes tusuk tumit, juga dikenal sebagai skrining neonatal, adalah tes wajib yang dilakukan pada semua bayi baru lahir, biasanya dari hari ke-3 kehidupan dan seterusnya, dan yang membantu mendiagnosis beberapa penyakit genetik dan metabolik, dan, oleh karena itu, jika Jika ada perubahan yang teridentifikasi, pengobatan dapat segera dimulai, menghindari komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup anak.
Tusuk tumit mempromosikan diagnosis beberapa penyakit, namun yang utama adalah hipotiroidisme bawaan, fenilketonuria, anemia sel sabit, dan fibrosis kistik, karena dapat membawa komplikasi pada bayi bahkan di tahun pertama kehidupan jika tidak diidentifikasi dan diobati.
Bagaimana melakukannya dan kapan harus melakukan tusukan tumit
Tes tusukan tumit dilakukan dengan mengumpulkan tetesan kecil darah dari tumit bayi, yang diletakkan di atas kertas saring dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dan ada perubahan.
Tes ini dilakukan di bangsal bersalin atau di rumah sakit tempat bayi dilahirkan, dan dilakukan sejak hari ke-3 kehidupan bayi, namun dapat dilakukan hingga bulan pertama kehidupan bayi.
Dalam kasus hasil positif, keluarga bayi dihubungi sehingga tes baru yang lebih spesifik dapat dilakukan dan, dengan demikian, diagnosis dapat dipastikan dan pengobatan yang tepat dimulai.
Penyakit yang diidentifikasi dengan uji tusuk tumit
Tes tusuk tumit berguna untuk mengidentifikasi beberapa penyakit, yang utama adalah:
1. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah perubahan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi fenilalanin dalam darah, karena enzim yang bertanggung jawab untuk mendegradasi fenilalanin fungsinya diubah. Dengan demikian, akumulasi fenilalanin, yang dapat ditemukan secara alami dalam telur dan daging, misalnya, dapat menjadi racun bagi anak, yang dapat mengganggu perkembangan saraf. Lihat lebih lanjut tentang fenilketonuria.
Cara pengobatan: Pengobatan fenilketonuria terdiri dari pengendalian dan pengurangan jumlah enzim ini dalam darah dan, untuk ini, penting agar anak menghindari konsumsi makanan yang kaya fenilalanin, seperti daging, telur, dan minyak sayur. Karena pola makan dapat menjadi sangat ketat, penting bagi anak untuk didampingi oleh ahli gizi untuk mencegah kekurangan gizi.
2. Hipotiroidisme kongenital
Hipotiroidisme kongenital adalah situasi di mana tiroid bayi tidak dapat memproduksi hormon dalam jumlah yang normal dan cukup, yang dapat mengganggu perkembangan bayi, serta menyebabkan keterbelakangan mental, misalnya. Belajar mengidentifikasi gejala hipotiroidisme kongenital.
Cara pengobatan: Pengobatan hipotiroid kongenital dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan dan terdiri dari penggunaan obat-obatan untuk menggantikan hormon tiroid yang jumlahnya berubah, sehingga memungkinkan untuk menjamin pertumbuhan dan perkembangan anak yang sehat.
3. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit merupakan masalah genetik yang ditandai dengan adanya perubahan bentuk sel darah merah, sehingga mengurangi kemampuan untuk mengangkut oksigen ke berbagai bagian tubuh, yang dapat menyebabkan terhambatnya perkembangan beberapa organ.
Bagaimana pengobatan dilakukan: Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, bayi mungkin perlu menjalani transfusi darah agar pengangkutan oksigen ke organ terjadi dengan benar. Namun, pengobatan hanya diperlukan bila timbul infeksi seperti pneumonia atau tonsilitis.
4. Hiperplasia adrenal kongenital
Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang menyebabkan anak mengalami kekurangan hormon pada beberapa hormon dan produksi hormon yang berlebihan berlebihan, yang dapat menyebabkan pertumbuhan berlebih, pubertas dini atau masalah fisik lainnya.
Bagaimana pengobatan dilakukan: Dalam kasus ini, penting bahwa hormon yang diubah diidentifikasi sehingga penggantian hormon dilakukan, yang dalam banyak kasus perlu dilakukan sepanjang hidup.
5. Fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah masalah di mana sejumlah besar lendir diproduksi, mengganggu sistem pernapasan dan juga mempengaruhi pankreas, sehingga penting untuk mengidentifikasi penyakit pada tes kaki agar pengobatan dapat dimulai dan dapat dimulai. komplikasi dicegah. Pelajari cara mengidentifikasi fibrosis kistik.
Cara pengobatan yang dilakukan: Pengobatan cystic fibrosis melibatkan penggunaan obat anti inflamasi, nutrisi yang cukup dan terapi pernafasan untuk meredakan gejala penyakit, terutama kesulitan bernafas.
6. Defisiensi biotinidase
Kekurangan biotinidase merupakan masalah bawaan yang menyebabkan tubuh tidak mampu mendaur ulang biotin, yaitu vitamin yang sangat penting untuk menjamin kesehatan sistem saraf. Dengan demikian, bayi dengan masalah ini mungkin mengalami kejang, kurangnya koordinasi motorik, keterlambatan perkembangan dan rambut rontok.
Cara pengobatan dilakukan: Dalam kasus ini, dokter menunjukkan asupan vitamin biotin seumur hidup untuk mengimbangi ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.
Tes kaki diperpanjang
Tes tumit yang diperbesar dilakukan dengan tujuan untuk mengidentifikasi penyakit lain yang tidak terlalu sering terjadi, tetapi dapat terjadi terutama jika wanita tersebut mengalami perubahan atau infeksi selama kehamilan. Dengan demikian, tes kaki yang diperpanjang dapat membantu mengidentifikasi:
- Galaktosemia: penyakit yang menyebabkan anak tidak dapat mencerna gula yang ada dalam susu, yang dapat menyebabkan gangguan pada sistem saraf pusat;
- Toksoplasmosis kongenital: penyakit yang dapat berakibat fatal atau menyebabkan kebutaan, penyakit kuning yang berupa kulit kekuningan, kejang atau keterbelakangan mental;
- Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase: memfasilitasi munculnya anemia, yang intensitasnya dapat bervariasi;
- Sifilis kongenital: penyakit serius yang dapat menyebabkan keterlibatan sistem saraf pusat;
- AIDS: penyakit yang menyebabkan kerusakan serius pada sistem kekebalan, yang masih belum ada obatnya;
- Rubella kongenital: menyebabkan deformasi kongenital seperti katarak, ketulian, keterbelakangan mental, dan bahkan malformasi jantung;
- Herpes kongenital: penyakit langka yang dapat menyebabkan lesi lokal pada kulit, selaput lendir dan mata, atau menyebar, yang secara serius mempengaruhi sistem saraf pusat;
- Penyakit cytomegalovirus kongenital: dapat menyebabkan kalsifikasi otak dan retardasi mental dan motorik;
- Penyakit bawaan chagas: penyakit menular yang dapat menyebabkan gangguan mental, psikomotorik dan perubahan mata.
Jika tusukan tumit mendeteksi salah satu penyakit ini, laboratorium akan menghubungi keluarga bayi melalui telepon dan bayi harus menjalani tes lebih lanjut untuk memastikan penyakit tersebut atau dirujuk ke konsultasi medis khusus. Ketahui tes lain yang harus dilakukan bayi setelah lahir.